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La struttura semplice Centro tumori ereditari (CTE) afferisce alla struttura
complessa Epidemiologia clinica.
L'obiettivo principale del CTE è assicurare l'offerta di una consulenza
genetica oncologica di alto profilo sul piano clinico, psicologico e
scientifico per i soggetti (e le famiglie) che sono, o ritengono d'essere, ad
aumentato rischio di tumore per la presenza di una predisposizione di tipo
ereditario.
Le attività svolte dal CTE sono di tipo assistenziale, di ricerca clinica e di ricerca translazionale ed
in particolare riguardano:
- l'ambulatorio di Consulenza Genetica Oncologica: accoglie le richieste provenienti dai singoli
utenti e dai medici sul territorio; concorda, con i soggetti ad alto rischio e gli specialisti, un programma
personalizzato di interventi preventivi; prende in carico le problematiche conseguenti ad una diagnosi di
alto rischio, direttamente o attraverso la collaborazione con altre strutture sul territorio
- il laboratorio di Diagnostica Molecolare: esegue test genetici di suscettibilità allo
sviluppo di tumori del colon-retto (geni APC, MYH, MSH2, MLH1, MSH6; test MSI) e della mammella/ovaio
(geni BRCA1 e BRCA2), accogliendo richieste anche da vari centri di consulenza genetica oncologica sul
territorio nazionale
- la Rete Ligure Tumori Ereditari (RLTE) e Rete Italiana Tumori Eredo-Familiari (INTEF):
la realizzazione di una RLTE mira a garantire che le attività assistenziali di diagnosi genetica delle
forme tumorali a base eredo-familiare e di prevenzione e cura per soggetti a rischio ereditario di cancro
vengano svolte in Liguria secondo modalità che assicurino una elevata qualità delle prestazioni ed il
monitoraggio del loro utilizzo. Con la collaborazione dell'Istituto, sono state elaborate linee guida
regionali e percorsi di gestione clinica per soggetti a rischio ereditario, sospetto o diagnosticato,
di tumore (colon-retto e mammella-ovaio). Recentemente la Regione Liguria ha affidato all'IST, attraverso
la struttura semplice Centro tumori ereditari e la struttura semplice Prevenzione secondaria e screening,
la funzione di coordinamento per le attività assistenziali in essere relative a condizioni di rischio
familiare e rischio genetico di cancro nonché la definizione degli standard assistenziali (percorsi,
tecniche, introduzione nuove tecnologie) e della strategia operativa a medio e lungo termine per tutto il
territorio regionale (DGR n. 1345 del 31/10/2008). Da ottobre 2007, nell'ambito di Programma 2 di Alleanza
Contro il Cancro, la RLTE fa parte di un progetto nazionale di rete italiana dei centri che si occupano di
Tumori Eredo-Familiari - TEF (Italian Network TEF o INTEF), a cui l'Istituto partecipa come Unità
Operativa e con funzioni di coordinamento dell'area di consulenza genetica oncologica
- il Centro di Riferimento Regionale per la Poliposi
Familiare Adenomatosa (FAP) (RB0050) e la Sindrome di Gardner (RB0040) è riconosciuto come presidio di
riferimento nell'ambito della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia
delle malattie rare (DGR n. 1519 del 21/11/2008), che opera all'interno della rete nazionale delle
malattie rare (DMS n. 279 del 18/05/2001). Il CTE dell'IST svolge funzione di "consulenza e supporto" ai
medici e ai presidi del SSR, con la definizione e l'aggiornamento di protocolli e linee guida per la
diagnosi ed il trattamento delle patologie di competenza. Nel 2007 l'equipe del Cdr FAP/s.Gardner dell'IST
(genetista, psicologo, gastroenterologo-endoscopista, chirurgo, anatomo-patologo) ha provveduto ad
aggiornare i percorsi diagnostico-assistenziali per la FAP e la s. di Gardner, ipotizzando un modello di
gestione "condivisa" sul territorio
- la ricerca clinica: il CTE dell'IST partecipa a studi su base collaborativa
nazionale/internazionale per aspetti collegati all'utilizzo a scopo clinico dei risultati dei test genetici
condotti su geni di suscettibilità al cancro noti (es. rischio genetico mutazione-specifico; opzioni di
sorveglianza; aspetti psico-sociali)
- la ricerca traslazionale: il CTE dell'IST promuove e partecipa a studi volti
all'identificazione di nuovi geni o meccanismi genetici di suscettibilità ai tumori. In particolare,
interesse specifico è la caratterizzazione dei fenomeni genetici associati allo sviluppo di lesioni
adenomatose multiple del colonretto.
Il Centro tumori ereditari è parte del
Dipartimento Ligure di Genetica (DGR
n. 75 del 30/01/2009).
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La struttura è situata:
edificio IST
piano 1 ambulatori
piano 2 laboratori e studi medici
tel. 010 5600220 |
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