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Metodiche
Il laboratorio conduce analisi di mutazioni in geni specifici e analisi di
frammenti del DNA (es. analisi di microsatelliti). Oltre al sequenziamento
automatico (attivo da diversi anni), metodica peculiare di recente acquisizione
è l'analisi mediante cromatografia di frammenti di DNA/RNA (dHPLC) che consente
di effettuare la ricerca di mutazioni non note in un determinato segmento genico
in modo rapido e altamente sensibile (es. consente anche di identificare
mosaicismi somatici).
Delezioni genomiche parziali/totali vengono identificate attraverso il sistema MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Attrezzature
- ABI310 Genetic Analyser, strumento per l'analisi di sequenza
diretta del DNA/RNA e per l'analisi di lunghezza dei frammenti del DNA/RNA
(es. analisi dei microsatelliti)
- DHPLC - HT3500 Wave, strumento per l'analisi mediante
cromatografia di frammenti di DNA/RNA (es. ricerca di mutazioni, analisi di SNPs).
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Presentazione della struttura