|
orario prestazioni
VISITE SPECIALISTICHE
- Consulenza Genetica
La consulenza genetica è una visita specialistica che riguarda sia la possibile natura ereditaria (cioè genetica) di una malattia sia le misure disponibili per la prevenzione e la cura.
Per effettuare una visita, è necessario contattare direttamente la segreteria del CTE. L’infermiera di genetica risponde alle chiamate dando ulteriori spiegazioni sul servizio e raccogliendo alcune informazioni specifiche per aiutare ad identificare il tipo di informazione e di documentazione che è più importante recuperare prima del colloquio con il medico genetista. Per poter effettuare una valutazione adeguata della storia personale e/o familiare è infatti molto importante recuperate informazioni precise riguardo al tipo, sede ed età alla diagnosi di malattia nei malati della famiglia e, per quanto possibile, raccogliere copia della relativa documentazione (cartelle cliniche, referti isto-patologici di lesioni eventualmente rimosse).
Dopo il colloquio con il medico genetista viene inviata a casa una relazione clinica che riassume il contenuto del colloquio e le eventuali indicazioni cliniche suggerite sulla base della valutazione genetica.
Materiale informativo
|
Opuscoli
|
PROCEDURE DIAGNOSTICHE - Esami di laboratorio
Il laboratorio esegue le seguenti prestazioni "di alta specialità":
- Test genetici per la diagnosi molecolare di forme eredo-familiari:
- gene APC (Poliposi adenomatosa familiare-FAP/s. di Gardner)
- gene MYH (Poliposi multipla, FAP attenuata)
- geni MSH2, MLH1, MSH6 (HNPCC/s. di Lynch)
- geni BRCA1 e BRCA2 (Tumore della mammella e/o dell’ovaio)
- gene p53 (Sindrome di Li-Fraumeni)
- Test genetici su tessuto tumorale per l’individuazione di fenomeni associati ad una base eredo-familiare
- test MSI (test di instabilità dei microsatelliti nel sospetto di HNPCC/s. di Lynch)
- Estrazione di materiale genetico (DNA), invio ad altri laboratori nazionali ed
internazionali per test genetici di patologie rare, ed interpretazione dei risultati ottenuti
- Estrazione e conservazione di materiale genetico (DNA) per successive indagini genetiche
ORARIO DELLE PRESTAZIONI
Dal lunedì al venerdì su appuntamento.
|
Presentazione della struttura